Penyakit Genetik Berkaitan

Setiap manusia mempunyai 46 kromosom, termasuk dua kromosom (X, Y) yang menentukan jantina. Kromosom Y adalah unik kepada lelaki. Memperolehi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari bapa menjadikan lelaki anak itu. Kerana kromosom Y benar-benar terikat pada maleness, kecacatan gen dalam kromosom ini kebanyakannya dikaitkan dengan kemandulan kromosom Y dan kecacatan dalam perkembangan organ pembiakan lelaki. Sesetengah bentuk penyakit retinitis pigmentosa juga dikaitkan dengan warisan kromosom Y.

Video hari

Kemandulan kromosom Y

Kemandulan kromosom Y adalah kecacatan pada kromosom Y yang menghasilkan kegagalan lengkap menghasilkan sperma (azoospermia) atau kecacatan separa dalam sperma pengeluaran mengakibatkan pengeluaran bilangan sperma yang lebih rendah (oligospermia). Sekiranya sperma dihasilkan, mereka sering berbentuk abnormally dan tidak mempunyai kemampuan berenang atau tidak. Bergantung pada keparahan kemandulan kromosom Y, lelaki mungkin sama sekali tidak subur atau mungkin memerlukan prosedur teknologi pembiakan yang dibantu seperti suntikan sperma kepada bapa seorang kanak-kanak. Ketidaksuburan kromosom Y berlaku pada kira-kira 1 dalam 2, 000 lelaki. Pada lelaki yang tidak dapat menghasilkan sperma, 5 hingga 10 peratus mempunyai kemandulan kromosom Y. Terdapat beberapa gen yang telah dikaitkan dengan ketidaksuburan kromosom Y, termasuk CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 dan RBMY1A1.

Azoospermia

Azoospermia atau ketidakupayaan lengkap untuk menghasilkan sperma boleh disebabkan oleh penghapusan rantau azoospermia (AZF). Jika rantau AZF telah menghapuskan gen, protein pengeluaran sperma tidak dapat dihasilkan dan sperma tidak dibuat. Dalam rantau AZF adalah gen tertentu yang dipanggil USP9Y, yang jika dipadam, menghasilkan versi yang tidak fungsional dari protein sperma yang terbantut, menghasilkan azoospermia.

Pembangunan Testicular Abnormal atau Absent

Wilayah penentuan jantina Y (SRY) kromosom Y secara khusus bertanggungjawab untuk perkembangan normal gonad lelaki (buah zakar). Sekiranya kawasan ini dipadamkan, individu XY akan mempunyai pelbagai kecacatan dalam perkembangan testis (gonadal disgenesis) yang sering menyebabkan kemaluan atau pembentukan gonad wanita. Dalam sesetengah kes, hermaphroditism benar (kehadiran organ saluran reproduktif lelaki dan wanita) boleh menyebabkan. Lelaki dengan penghapusan ini biasanya subur dengan pengeluaran sedikit atau tiada sperma.

Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetik warisan mata di mana sel-sel retina menghasilkan protein yang rosak. Gejala termasuk kehilangan penglihatan yang progresif bermula dengan penglihatan malam yang menurun, diikuti oleh kehilangan penglihatan pinggir atau sisi dan akhirnya kebutaan. Tiada rawatan atau ubat.Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked), yang menyebabkan ia membuat versi protein yang rosak yang diperlukan untuk penglihatan biasa.