Penyakit Genetik Penyakit Jantung yang jarang berlaku

Penyakit-penyakit genetik jantung adalah yang disebabkan oleh mutasi dalam satu atau lebih gen yang mempengaruhi struktur atau fungsi otot jantung. Banyak penyakit ini jarang ditemui, hanya diwarisi apabila satu atau kedua orang tua meninggal di bawah gen yang terjejas. Sebahagian daripada keadaan ini amat lazim di kalangan komuniti atau budaya tertentu di mana penduduknya agak terpencil.

Video Hari

Displasia ventrikel kanan aritmogenik

Displasia ventrikel kanan aritmia adalah penyakit genetik di mana tisu jantung biasa secara beransur-ansur diganti dengan lemak dan parut tisu. Menurut Pusat Hospital St. Lukes-Roosevelt, kerosakan tisu berlaku terutamanya di ruang sebelah kanan jantung. Orang yang mewarisi penyakit genetik ini mungkin akan mengalami aritmia, atau irama jantung yang tidak normal. Displasia ventrikel kanan aritmogenik adalah punca kematian secara tiba-tiba akibat serangan jantung pada orang yang berusia di bawah 30 tahun. Keadaan ini sangat lazim di kalangan komuniti di timur laut Itali.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah gangguan yang mengancam nyawa, yang kerap diwarisi dicirikan oleh irama jantung yang tidak normal, yang dipanggil tanda Brugada, menurut Klinik Mayo. Aritmia ini menghalang bilik jantung daripada mengepam secara berkesan, mencegah darah daripada berjalan secara normal ke seluruh badan. Akibatnya, pengsan atau serangan jantung secara mendadak yang membawa kepada kematian boleh berlaku.

Cardiomyopathy dilembutkan keluarga

Cardiomyopathy dilembutkan adalah keadaan di mana ventrikel kiri jantung menjadi diperbesar dan lemah, mengurangkan keupayaan jantung untuk mengepam darah. Lama kelamaan, gangguan ini boleh merosakkan beberapa organ dan menyebabkan kegagalan jantung kongestif. Menurut Klinik Cleveland, kira-kira satu pertiga pesakit dengan cardiomyopathy diluaskan mempunyai bentuk yang diwarisi yang dipanggil kardiomiopati diluaskan keluarga. Cardiomyopathy diluaskan keluarga adalah autosomal yang dominan, bermakna anda hanya perlu mendapatkan gen yang tidak normal daripada satu ibu bapa untuk mewarisi keadaan.

Long QT Syndrome

Sindrom QT lama kongenital berlaku pada kira-kira 1 dalam 7, 000 hingga 10, 000 orang di Amerika Syarikat, menurut Pusat Hospital St. Lukes-Roosevelt. Keadaan ini adalah hasil daripada mutasi gen yang membawa kepada irama jantung yang tidak normal. Satu bentuk sindrom Long QT yang dipanggil sindrom Ward-Romano membawa kepada pengaliran elektrik yang tidak normal di dalam hati yang boleh menyebabkan pengsan dan kematian secara tiba-tiba, menurut Institut Perubatan Howard Hughes.

Ellis-van Creveld Syndrome

Ellis-van Creveld sindrom adalah keadaan genetik yang jarang ditemui di kalangan orang Amish. Sebagai tambahan kepada dwarfisme pendek dan kelainan fizikal yang lain, sindrom ini menyebabkan kecacatan di antara dua ruang atas jantung, atau atria.Kecacatan ini - dikenali sebagai kecacatan septum atrium - boleh mengakibatkan sesak nafas, jangkitan pernafasan atau aritmia, menurut Institut Perubatan Howard Hughes. Kecacatan serius boleh mengakibatkan kegagalan jantung akhirnya.

Penyakit Genetik Langka Lain

Holt-Orams syndrome adalah gangguan genetik yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 100, 000 individu, menurut National Institutes of Health. Keadaan ini menyebabkan kecacatan jantung yang mengancam nyawa dan tulang yang tidak normal di bahagian atas badan. Cacat yang paling biasa dilihat pada mereka yang mempunyai sindrom Holt-Orams adalah lubang dalam septum antara atria. Sesetengah orang boleh membina lubang dalam septum antara bilik jantung yang lebih rendah. Dalam kes-kes lain, penyakit konduksi jantung boleh berlaku, menyebabkan denyutan jantung lebih lambat daripada normal yang disebut bradikardia atau penguncupan jantung yang tidak teratur yang dipanggil fibrilasi.

Marfan Syndrome adalah gangguan yang diturunkan dari tisu penghubung yang menjejaskan kira-kira 1 dalam 5, 000 orang, menurut National Institutes of Health. Ia boleh menyebabkan keabnormalan jantung struktur yang membawa kepada aritmia, palpitasi, sesak nafas dan keletihan. Melemahkan dan meregangkan aorta boleh mengakibatkan komplikasi yang mengancam nyawa, termasuk bonjol dalam dinding pembuluh darah yang disebut aneurisma atau mengoyak dinding aorta.

Kardiomiopati hypertrophic familial adalah penyakit jantung yang kompleks yang mungkin disebabkan oleh satu daripada 900 mutasi yang diketahui pada 12 gen yang berlainan, menurut Institut Kesihatan Nasional. Keadaan ini menyebabkan penebalan dinding otot jantung. Walaupun ia boleh menyebabkan gejala di sesetengah orang, ia boleh menyebabkan pengsan, sakit dada, sesak nafas atau - dalam kes-kes yang jarang berlaku - kematian secara tiba-tiba.